盲聋尿红泡的Alport Syndrome

Alport 综合征是人体的IV型胶原突变所导致的遗传性疾病，主要累及肾脏、眼和耳。

下面我们就来分别说一说：

先说肾：

IV型胶原是肾脏基底膜的主要组成成分。如下图：

在有这种遗传缺陷的情况下，肾脏的基底膜就会变得更厚，同时内部结构却是松松散散的，就像我们吃的烤饢变成了发面的烤面包一样。

这就使得原本不应通过肾小球基底膜的东西，比如大分子蛋白质呀、红细胞呀、之类的神马，都被漏进了原尿里面。这也就是Alport syndrome主要表现为血尿、蛋白尿、高血压等肾小球疾病的原因喽~

再说眼睛：

Alport syndrome在眼睛上最具特征性的病理表现，是球形晶状体。

由于晶状体中IV型胶原的结构也出现异常，变得松松散散，就会导致原本扁扁的晶体鼓成了球状，甚至会更进一步前凸而形成前锥形晶状体。如下图：

最后说耳朵：

分布于耳蜗的IV型胶原结构异常，会导致信号传导不过去，形成神经性耳聋。

像万宁辛姐姐学习，辐射一下：小伙伴儿们说说看，神经性耳聋的病人做Rinne test，骨传导、气传导会怎么变化呢？

所以，也有人总结“Alport三联征”为：球形晶状体，神经性耳聋，肾功能异常

诊断Alport syndrome时，首选检查是皮肤活检。

因为含有IV型胶原纤维的结构其实是遍布全身各处的，虽然皮肤在Alport syndrome中很少受累，但是皮肤基底膜里面，也会含有这种异常的IV型胶原纤维。所以，很多患者只需要通过简单的皮肤活检，就可以做出诊断喽~

对了，既然是遗传病吗，最后需要再补充一点：

这个病是XD(性染色体显性遗传)或者AR（常染色体隐形遗传）。

原作者：罗祎明（ @罗祎明 ）
审稿者#1：仝君（MBBS PhD 肾内科）
审稿者#2：李嘉华（ @李嘉华 ）